CorSalud 2013 Oct-Dic;5(4):393-395

CASO CLÍNICO

ECTOPIA CORDIS TORÁCICA EN EMBRIÓN HUMANO DE 8 SEMANAS

Dra. María A. Vila Bormey, MSc. Dra. María N. Martínez Lima, Dra. Yanely Surí Santos, Dra. CM. Manuela Herrera Martínez
______________

Universidad de Ciencias Médicas "Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz". Facultad de Medicina. Villa Clara, Cuba.

Correspondencia: MA. Vila Bormey. Luis Estevez N° 109 e/ Martí y Julio Jover. Santa Clara, CP 50100. Villa Clara, Cuba.
Correo electrónico: mariavb@ucm.vcl.sld.cu

Resumen

Los defectos de la pared corporal ventral se producen en el tórax, el abdomen y la pelvis; cuando afectan la región torácica, con desplazamiento total o parcial del corazón fuera de la cavidad, dan origen a la ectopia cordis torácica. Se presenta el caso de un embrión humano de 22 mm de longitud cráneo-raquis, semana 8, estadio 21 del desarrollo embrionario según Carnegie; proveniente de aborto voluntario por misoprostol. En el examen morfológico externo se constató como detalle anormal la presencia de un ápex cardíaco expuesto en la región ventral del tórax, lo que llevó al planteamiento diagnóstico de ectopia cordis torácica. El estudio morfológico de especímenes embrionarios abortados puede poner en evidencia anomalías del desarrollo que usualmente no son diagnosticadas por la pequeñez del producto y la precocidad de la pérdida.
Palabras clave: Embrión humano, Ectopia cordis torácica, Diagnóstico

Thoracic ectopia cordis in a human embryo of eight weeks

Abstract

Defects of the ventral body wall occur in the thorax, abdomen and pelvis, and when they affect the thoracic region, with total or partial displacement of the heart outside the cavity, they give rise to thoracic ectopia cordis. The case of a human embryo of 22 mm skull-spine, week 8, stage 21 of embryonic development according to Carnegie, from voluntary abortion with misoprostol, is presented. As abnormal feature, in the external morphological examination the presence of an exposed cardiac apex in the ventral region of the chest was noted, which led to the diagnosis of thoracic ectopia cordis. The morphological study of aborted embryonic specimens may reveal developmental abnormalities that are not usually diagnosed due to the smallness of the product and the precocity of the loss.
Key words: Human embryo, Thoracic ectopia cordis, Diagnosis

Introducción

Las anomalías o defectos de la pared corporal ventral se producen en el tórax, el abdomen y la pelvis; en dependencia de la localización y el tamaño de la anomalía se afectan las vísceras abdominales (gastroquisis), los órganos urogenitales (extrofia cloacal o vesical), y el corazón, caso este que se denomina ectopia cordis o cardíaca, ectocardia o exocardia¹.
Se conocen variantes de ectopia cordis cervical, torácica y abdominal, donde se muestra un desplazamiento total o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica, tiene una incidencia entre 5 y 7,5 casos por cada 1.000.000 de nacidos vivos, y es descrita con mayor frecuencia en el sexo masculino². Este defecto parece deberse a la insuficiente progresión del plegamiento cefálico y lateral, y al desarrollo incompleto de las estructuras de la pared corporal, que incluye a músculos, hueso y piel³. Casos publicados sugieren problemas de herencia familiar^4,5 y existen evidencias que demuestran la mutación en un gen mapeado en Xq25-q26, lo que guarda correspondencia con la línea media ventral, como importante campo de desarrollo².
La forma torácica aparece como consecuencia de la falta de fusión completa de los pliegues laterales en la formación de la pared torácica durante la cuarta semana⁶. Puede existir un defecto esternal y el corazón protruye a través de la pared anterior, en las variantes más frecuentes el esternón puede estar ausente, o presente, con un amplio defecto; puede ser incompleto, cuando el corazón está cubierto por piel o saco pericárdico; o completo, si el corazón está exclusivamente recubierto de pericardio visceral. Aunque se afecta la normal posición del corazón, su embriogénesis no está comprometida, no obstante, puede acompañarse de defectos como anomalías del tabique ventricular y tetralogía de Fallot^3,5.

Caso clínico

Se presenta el caso de un embrión humano de 22 mm de longitud cráneo-raquis que se obtuvo a partir de aborto voluntario por método medicamentoso (misoprostol), que previo consentimiento informado de la mujer, hoy forma parte de la Embrioteca de la Facultad de Medicina de Villa Clara.
Se trató de una madre primigesta de 16 años, asmática, fumadora, sin antecedentes personales o familiares de malformaciones congénitas ni exposición conocida a teratógenos. El embrión presentó algunos signos de maceración atribuibles al proceso abortivo, por lo que no se procedió al estudio histológico; en él se observó escaso encorvamiento cefalocaudal, asas intestinales expuestas, crestas palatinas aún no fusionadas, fusión incompleta de los procesos nasomedianos, separación de los dedos de las manos y comienzo de separación de los dedos de los pies (Figura 1). Tanto la longitud cráneo-raquis como los detalles aportados por el examen morfológico externo permitieron clasificarlo como un espécimen del estadio 21, según la clasificación de Carnegie⁷, correspondiente a la semana 8. Llamó la atención, al examinarlo con lente de aumento, la presencia de un ápex cordis expuesto en la región ventral del tórax (Figura 2), lo que fue corroborado al analizar minuciosamente la pieza anatómica y las fotos realizadas, mediante las opciones de magnificación del visor de imágenes, lo que nos llevó al planteamiento diagnóstico de ectopia cordis torácica.

Figura 1. Vista panorámica frontal del embrión humano de 8 semanas.

Figura 2. Vista selectiva lateral izquierda del tórax.

Comentario

Formas aisladas de ectopia cordis han sido informadas tanto en fetos^8-10 como en recién nacidos^5,11; en tanto variantes asociadas a otras anomalías forman síndromes como pentalogía de Cantrel^l1,12 y síndrome Tóraco-abdominal^2,4, los que no pueden ser descartados en el presente caso por los signos incipientes de maceración que presentó el espécimen, su edad y la imposibilidad de realizarle estudios cromosómicos y microscópicos, lo que nos limitó a su presentación como forma aislada de ectopia cordis torácica.
Aunque el diagnóstico ecocardiográfico intraútero ha permitido, a partir de las 10 semanas de gestación, establecer el diagnóstico prenatal de las ectopias cardíacas, principalmente de las formas tóraco-abdominales acompañadas de onfalocele⁸; la identificación de esta malformación en edad tan temprana como la del caso que se presenta (8 semanas) resulta novedosa. En este período, la presencia de asas intestinales expuestas se atribuye a la hernia umbilical fisiológica, normal en esta etapa del desarrollo, por lo que el diagnóstico de onfalocele no es factible ya que no es hasta la décima semana que estas asas regresan a la cavidad abdominal. Defectos labiopalatinos tampoco pueden ser planteados pues morfológicamente el grado de desarrollo que presenta este importante segmento facial se corresponde con la edad del espécimen. El estudio morfológico de embriones abortados evidencia anomalías del desarrollo que usualmente no son diagnosticadas por la pequeñez del producto y la precocidad de la pérdida; esto facilitaría un oportuno consejo genético a la mujer con vistas a futuras gestaciones.

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Recibido: 15 de junio de 2013
Aceptado: 23 de julio de 2013

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